Региональные вести

Неонатальный скрининг помог новосибирцам выявить редкие наследственные заболевания на ранней стадии и приступить к их лечению

Больше 20 детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу.

Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия. Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации.

Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных.

В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 –  с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС – детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), –  родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.

Напомним, Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей. 

Источник: сайт Правительства НСО.

Редакция

Recent Posts

В Михайлов день рождаются счастливые люди

Ежегодно 21 ноября православные отмечают церковный праздник в честь Архангела Михаила - Собор архистратига Михаила.…

9 часов ago

Минтранс выступил за введение круглогодичной скидки в поездах детям 10-17 лет

Ведомство считает несправедливым действие скидки только в период с сентября по май, рассказал замминистра Алексей…

9 часов ago

Кредиты под залог нематериальных активов начнут выдавать в Новосибирской области

Региональные власти готовы субсидировать ставку по кредитам под залог нематериальных активов для компаний креативного и…

10 часов ago

«Успей присоединиться к СВОим!»: для новосибирцев созданы уникальные условия при заключении контракта на военную службу

Жители Новосибирской области, желающие заключить контракт на военную службу, могут рассчитывать на самый широкий спектр…

11 часов ago

Прокуратура контролирует установление всех обстоятельств ДТП с пассажирским автобусом, в результате которого пострадали люди

Сегодня около 09 часов 10 минут водитель, управляя пассажирским автобусом, двигался по трассе «Каргат-Кочки» по…

11 часов ago