Региональные вести

Неонатальный скрининг помог новосибирцам выявить редкие наследственные заболевания на ранней стадии и приступить к их лечению

Больше 20 детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу.

Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия. Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации.

Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных.

В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 –  с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС – детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), –  родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.

Напомним, Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей. 

Источник: сайт Правительства НСО.

Редакция

Recent Posts

В Новосибирске вынесен приговор по уголовному делу о покушении матери на убийство малолетнего ребенка

В Железнодорожном районном суде вынесен приговор по уголовному делу в отношении 22-х летней жительницы региона.…

35 минут ago

Андрей Травников поручил организовать эффективную систему трудоустройства участников СВО

В ходе оперативного совещания в правительстве Новосибирской области министр труда и соцразвития региона Елена Бахарева…

43 минуты ago

Новосибирская область продолжит динамично наращивать объёмы грузоперевозок и контейнеризации

Об этом заявил Губернатор Андрей Травников в рамках рабочей встречи с членами Союза транспортников, экспедиторов…

1 час ago

Семья из Тогучина вышла в финал областного конкурса

В год семьи в Новосибирской области проводился конкурс «Большая семейная игра». Тогучинский района представляла семья…

2 часа ago

Легковой автомобиль вручили участнику СВО в Новосибирской области

Сегодня, 12 ноября, состоялась первая в регионе передача новой машины с ручным управлением участнику специальной…

3 часа ago

Попасть на «Вектор» и задать вопрос Менделееву смогут участники фестиваля «NAUKA 0+» в Новосибирской области

Всероссийский фестиваль «NAUKA 0+» пройдет с 13 по 22 ноября в Новосибирской области. Театр физического…

3 часа ago